Генетика человека - одна из важнейших теоретических основ современной медицины. Академик И.П.Павлов, признавал важное значение генетики для физиологии и медицины, писал: «Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности… Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя».

         Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невропатолог С.Н.Давиденков (1880–1961), начавший свою плодотворную работу в двадцатых годах на Украине. Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые. Важной заслугой С.Н.Давиденкова является разработка методов медико-генетического консультирования и его первое практическое применение в нашей стране.

          Исследование генетики человека связанно с большими трудностями, причины которых связанны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается.