Для изучения наследственности и изменчивости генетика человека использует следующие методы: 

Генеалогический метод. Определение и содержание метода, область применения. Клинико-генеалогический анализ: формы представления данных и правила составления родословных (графика, условные обозначения, легенда родословной. Генетический анализ: критерии различных типов наследования. Сегрегационные отношения. Причины смещения оценок сегрегационных отношений, полученных из клинических данных. Методы коррекции.

Близнецовый метод. Понятие близнецовости, типы и происхождение близнецов, частоты рождения близнецов и наследуемость близнецовости. Генетические характеристики моно- и дизиготных близнецов. Диагностика зиготности. Использование близнецового метода для генетического анализа.

Популяционно-статистический метод. Содержание метода, разрешающие возможности, ограничения. Выбор популяций в соответствии с решаемой задачей, подходы к сбору материала, статистический анализ).

Цитогенетический метод. Суть метода, возможности и ограничения. Источники материала, варианты метода. Молекулярно-цитогенетические методы.

Методы генетики соматических клеток. Суть и техника метода, решаемые задачи. Ткани для культивирования, варианты методов.

Биохимические методы. Содержание методов. Уровни биохимической диагностики (первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях).

Иммуногенетические методы. Суть и техника методов (сыворочные, эритроцитарные и лейкоцитарные системы).

Молекулярно-генетические методы. Универсальность методов. Характеристика основных методических подходов (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация). Полимеразная цепная реакция, секвенирование. Возможности и область применения молекулярно-генетических методов в диагностике наследственной патологии.

Методы изучения сцепления генов. Основы и условия применения метода в генетике человека и медицинской генетике.

Биологическое моделирование наследственных болезней. Суть подходов, разрешающие возможности, ограничения.